Det rullar på

Vakna, äta, åka tåg, jobba, åka tåg, leka med E, äta, träna, betala räkningar, sova... imorgon har jag semester! Då är det jag och E hela dagen lång igen.

Men det är då. Än är det torsdag och jag ska försöka få ner några rader innan jag tar natt.

Varje torsdag pratas det epilepsikirurgi på sjukhuset och idag pratade de om lille E. Det var iallafall tänkt så och vi hoppas att inget oförutsett hände utan att mötet blev av den här gången. Vi hoppas också att någon hör av sig imorgon och berättar vad de kommit fram till. Om det behövs fler undersökningar, när vi kan förvänta oss att operationen kan bli av och hur vi ska börja förbereda oss.

Dagens andra "E-relaterade" händelse var ett samtal från CMMS på Karolinska sjukhuset i Huddinge. Det vill säga experterna på medfödda ämnesomsättningssjukdomar. Trots att jag bara blev lite lite klokare av samtalet kändes det jättebra att få en direktkontakt med någon som vet allt om mitokondriella sjukdomar. En trevlig läkare som vi kommer att få träffa längre fram i höst när de förhoppningsvis vet ännu lite mer. Forskning pågår...

När jag kom hem från jobbet såg jag att det kommit en kallelse till habiliteringen så nu drar även den verksamheten igång efter semestern.

Det rullar på!

Äntligen!

Tidigare ikväll hände det. Lille E låg på sin matta och jag busade med honom, försökte fånga hans uppmärksamhet. Till en början log han bara sitt nöjda leende men sen bubblade ett härligt skratt fram. Min första tanke... å nej, ännu en kramp på gång. Men icke, blicken var stadig och det hände gång på gång. Igen och igen.

Vilken lycka att få höra sitt barn skratta!

Å hur var helgen?

Att börja jobba igen var ingen lek. Trots en lugn start med mindre komplicerade arbetsuppgifter och relativt långa fikaraster var jag helt slut i fredags. Inte van att sitta still. Inte van att kliva upp tidigt utan att få gå och lägga mig igen några timmar (jodå, det har hänt de gånger lille E somnar om efter vällingen) och inte van att pendla. Men efter en god natts sömn vaknade jag utvilad på lördagsmorgonen. Huvudvärken var borta och jag kunde njuta av några lediga dagar igen. Och av att umgås med mina båda E som fått klara sig utan mig större delen av veckan.

Lille E har varit pigg i helgen, han "pratar" en hel del igen och börjar mer och mer öppna upp och röra på vänsterhanden som under sommaren varit så stilla. Ätit har han gjort med god aptit vad vi än bjudit på. Ett belåtet mmmm mellan varje tugga. Två "ätardagar" i rad är inte fel efter några dagar då det tagit lite för lång tid att få i sig en hel portion... ibland är det som om lille E glömmer av hur man äter och gör som han gjorde när äta var nytt, dvs gapar... och gapar tills maten åker ut igen. Men nu i helgen visade han inga sådana tendenser utan visste precis hur man gör när man sväljer. Även om lite hamnade utanför...

Första dagen avklarad

Igår var det dags. Igår var det min tur att kliva upp tidigt och åka den lååånga vägen till jobbet (våra jobb följde inte med när vi flyttade till en ny bostadsort i våras...). Allt gick bra! Jag hittade mitt passerkort, klarade mig utan försenade tåg, glömde inte matlådan hemma och ägnade dagen åt att läsa mail och post, få igång nya telefonen, prata med kollegor. En mjukstart sånär som på tiden eftersom jag passade på att jobba några timmar extra när jag ändå var där. 14 månaders föräldraledighet är över...

Ja, eller inte riktigt. Idag är jag hemma igen och pappa till lille E jobbar. Och så kommer det se ut på tisdagarna framöver. Inte alls dumt!

Mitoinfo

Idag hade vi ett trevligt lunchbesök av en familj som vi lärt känna på Tittut. Sonen i familjen har precis som vår lille E en mitokondriell sjukdom och vi är glada att få träffa och lära känna en familj med liknande erfarenheter, frågor och funderingar som vi har. Men trots likheter finns det också stora skillnader och vi kan inte titta på deras son, som är året äldre än E, och tänka att där är vi om ett år. Våra killar har samma typ av sjukdom men de har inte samma symptom.

Mitokondriella sjukdomar är ovanliga (men kanske vanligare än vi tror...) och några exakta siffror på hur många, eller få, som är drabbade finns inte. På socialstyrelsens hemsida hänvisas till internationell medicinsk litteratur där det uppskattas att mellan 5 och 10 personer per 100 000 har en mitokondriell sjukdom. Det skulle innebära 450 till 900 personer i Sverige.

Mitokondriella sjukdomar är en grupp sjukdomar som alla beror på att mitokondrierna (cellens kraftverk enkelt uttryckt) inte fungerar som de ska men som i praktiken kan yttra sig på väldigt olika sätt. I vissa fall är det en otäck sjukdom med snabb progress och en mycket tråkig prognos och i andra fall vet man inte mycket alls, området är relativt nytt och ibland kan man inte ge någon närmare diagnos och inte heller någon prognos. Just så är fallet för lille E. I alla fall just nu.

I det stora landet i väster bor det ju långt många fler invånare än i lilla Sverige och därmed finns det långt fler människor som har en mitokondriell sjukdom. Så många att de finns organisationer med syfte att stödja sjuka och deras familjer, samla information och sprida kunskap, samla in pengar till forskning osv. Såväl UMDF (United Mitochondrial Disease Foundation) som MitoAction har informativa hemsidor där den som är intresserad kan hitta en hel del att läsa. Eller kanske titta på film om hur det kan vara att leva med en mitokondriell sjukdom.

Myggbitna

Idag har vi återvänt hem efter sommarens tredje tur till stugan. Det blev en relativt kort visit, bara över helgen, men ååå så skönt att vara hemma igen. Här finns inga mygg.

Lille E hade tre fina små bett i pannan, samtliga på väg bort, när vi kom i fredags och inte mindre än 11 nya nu när vi kom hem. Stora och röda. Hoppas att inte hans kliar lika mycket som mina...