Nu fungerar länken igen

Upptäckte att länken till socialstyrelsens sida om mitokondriella sjukdomar inte längre fungerade. Men nu är den fixad (och ni hittar den till höger, i texten "Från början ...").

Det rullar på

Vakna, äta, åka tåg, jobba, åka tåg, leka med E, äta, träna, betala räkningar, sova... imorgon har jag semester! Då är det jag och E hela dagen lång igen.

Men det är då. Än är det torsdag och jag ska försöka få ner några rader innan jag tar natt.

Varje torsdag pratas det epilepsikirurgi på sjukhuset och idag pratade de om lille E. Det var iallafall tänkt så och vi hoppas att inget oförutsett hände utan att mötet blev av den här gången. Vi hoppas också att någon hör av sig imorgon och berättar vad de kommit fram till. Om det behövs fler undersökningar, när vi kan förvänta oss att operationen kan bli av och hur vi ska börja förbereda oss.

Dagens andra "E-relaterade" händelse var ett samtal från CMMS på Karolinska sjukhuset i Huddinge. Det vill säga experterna på medfödda ämnesomsättningssjukdomar. Trots att jag bara blev lite lite klokare av samtalet kändes det jättebra att få en direktkontakt med någon som vet allt om mitokondriella sjukdomar. En trevlig läkare som vi kommer att få träffa längre fram i höst när de förhoppningsvis vet ännu lite mer. Forskning pågår...

När jag kom hem från jobbet såg jag att det kommit en kallelse till habiliteringen så nu drar även den verksamheten igång efter semestern.

Det rullar på!

Mitoinfo

Idag hade vi ett trevligt lunchbesök av en familj som vi lärt känna på Tittut. Sonen i familjen har precis som vår lille E en mitokondriell sjukdom och vi är glada att få träffa och lära känna en familj med liknande erfarenheter, frågor och funderingar som vi har. Men trots likheter finns det också stora skillnader och vi kan inte titta på deras son, som är året äldre än E, och tänka att där är vi om ett år. Våra killar har samma typ av sjukdom men de har inte samma symptom.

Mitokondriella sjukdomar är ovanliga (men kanske vanligare än vi tror...) och några exakta siffror på hur många, eller få, som är drabbade finns inte. På socialstyrelsens hemsida hänvisas till internationell medicinsk litteratur där det uppskattas att mellan 5 och 10 personer per 100 000 har en mitokondriell sjukdom. Det skulle innebära 450 till 900 personer i Sverige.

Mitokondriella sjukdomar är en grupp sjukdomar som alla beror på att mitokondrierna (cellens kraftverk enkelt uttryckt) inte fungerar som de ska men som i praktiken kan yttra sig på väldigt olika sätt. I vissa fall är det en otäck sjukdom med snabb progress och en mycket tråkig prognos och i andra fall vet man inte mycket alls, området är relativt nytt och ibland kan man inte ge någon närmare diagnos och inte heller någon prognos. Just så är fallet för lille E. I alla fall just nu.

I det stora landet i väster bor det ju långt många fler invånare än i lilla Sverige och därmed finns det långt fler människor som har en mitokondriell sjukdom. Så många att de finns organisationer med syfte att stödja sjuka och deras familjer, samla information och sprida kunskap, samla in pengar till forskning osv. Såväl UMDF (United Mitochondrial Disease Foundation) som MitoAction har informativa hemsidor där den som är intresserad kan hitta en hel del att läsa. Eller kanske titta på film om hur det kan vara att leva med en mitokondriell sjukdom.