Mitoinfo

Idag hade vi ett trevligt lunchbesök av en familj som vi lärt känna på Tittut. Sonen i familjen har precis som vår lille E en mitokondriell sjukdom och vi är glada att få träffa och lära känna en familj med liknande erfarenheter, frågor och funderingar som vi har. Men trots likheter finns det också stora skillnader och vi kan inte titta på deras son, som är året äldre än E, och tänka att där är vi om ett år. Våra killar har samma typ av sjukdom men de har inte samma symptom.

Mitokondriella sjukdomar är ovanliga (men kanske vanligare än vi tror...) och några exakta siffror på hur många, eller få, som är drabbade finns inte. På socialstyrelsens hemsida hänvisas till internationell medicinsk litteratur där det uppskattas att mellan 5 och 10 personer per 100 000 har en mitokondriell sjukdom. Det skulle innebära 450 till 900 personer i Sverige.

Mitokondriella sjukdomar är en grupp sjukdomar som alla beror på att mitokondrierna (cellens kraftverk enkelt uttryckt) inte fungerar som de ska men som i praktiken kan yttra sig på väldigt olika sätt. I vissa fall är det en otäck sjukdom med snabb progress och en mycket tråkig prognos och i andra fall vet man inte mycket alls, området är relativt nytt och ibland kan man inte ge någon närmare diagnos och inte heller någon prognos. Just så är fallet för lille E. I alla fall just nu.

I det stora landet i väster bor det ju långt många fler invånare än i lilla Sverige och därmed finns det långt fler människor som har en mitokondriell sjukdom. Så många att de finns organisationer med syfte att stödja sjuka och deras familjer, samla information och sprida kunskap, samla in pengar till forskning osv. Såväl UMDF (United Mitochondrial Disease Foundation) som MitoAction har informativa hemsidor där den som är intresserad kan hitta en hel del att läsa. Eller kanske titta på film om hur det kan vara att leva med en mitokondriell sjukdom.